En Argentina, según lo establece la ley 26.689, se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas.

En el Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) o Enfermedades Raras (ER), que se conmemora el último día de febrero, el ministerio de Salud de la provincia del Neuquén refuerza su compromiso en la promoción del cuidado integral de la salud de las personas con alguna de las patologías incluidas en este grupo.

En este sentido, el año pasado se conformó el Programa de EPoF en la provincia del Neuquén, dependiente de la Dirección Provincial de Epidemiología de la cartera sanitaria, en base a los lineamientos de Nación y nutriéndose de las líneas de trabajo existentes en el Sistema Público de Salud y de las redes de referencia y contrarreferencia.

La ministra de Salud, Andrea Peve, puso de manifiesto la relevancia del adecuado diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, para lo que se viene trabajando y fortaleciendo al Sistema de Salud neuquino desde el año pasado a través de la conformación del programa. “Cuando hablamos del cuidado integral de la salud de los neuquinos y neuquinas, también nos referimos a esto, al abordaje de todas las patologías con el objetivo de lograr un impacto en la salud pública, mejorando la accesibilidad y la calidad de atención”.

El Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes es fundamental para generar información sobre la población con EPF en Argentina y orientar así las políticas sanitarias en la temática, para mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento. El mismo forma parte del Sistema Integrado de Información Sanitario Argentino (SISA), con el resguardo de protección de confidencialidad de datos personales.

“En esta etapa estamos focalizados en cuestiones básicas que tiene que ver con el registro, con la búsqueda y unificación de los datos existentes para empezar de cero en la aplicación ANDES”, explicó Martín Muñoz, referente del programa provincial, quien detalló: “Tenemos un gran trabajo que es unificar conceptos, debido a que las enfermedades poco frecuentes tienen otra codificación”.

Dentro de las políticas de trabajo provincial se destaca la tarea conjunta y coordinada con Epidemiología. “Una vez conformada la herramienta informática adecuada se proyecta empezar a reunirse con sectores claves como Hemoterapia, Oncología, Pediatría y Genética para cruzar datos y empezar con la utilización de una la historia clínica que es especial”, manifestó el referente.

En relación a la asistencia que se le brinda dentro del Sistema Público, Muñoz explicó que una vez que se detecta y diagnostica una enfermedad poco frecuente, se aborda de igual manera -que cualquier otra patología- brindando cobertura, estudios genéticos (que se derivan), y tratamiento adecuado. “Esto se venía realizando”, aclaró el referente y señaló que ahora se formalizó a través del programa.

De acuerdo a la prevalencia de las enfermedades en la provincia, el Muñoz detalló: “El servicio de Genética del Hospital Castro Rendón abarca casi el 80 por ciento de las Enfermedades Raras de la provincia. La edad varía, ya que hay muchas que son genéticas y se diagnostican en la niñez y neonatos, y después hay muchas poco frecuentes que son onco-hematológicas que se da en personas más grandes”. Asimismo, el referente indicó que se mantienen vínculos con distintas asociaciones sociales como JUCAID.

Actualmente se conocen aproximadamente más de seis mil EPoF o también denominadas en otros países como “raras”. El 80 por ciento de las EPoF tienen una causa de origen genético, el resto pueden ser de causa infecciosa o incluso de etiología desconocida. Vale recordar que las ER o EPoF son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes o, dicho de otro modo, una cada 2.000.

Estas enfermedades suelen ser complejas y crónicas. El 75 por ciento de ellas se presentan en la edad pediátrica.

La Ley 26.689 promueve la atención integral de las personas con EPoF y sus familias, y crea el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes. Impulsa una política pública destinada a facilitar el acceso a información actualizada y confiable, y el abordaje integral de las personas con este tipo de cuadros, procurando mejorar su calidad de vida. Por Resolución Ministerial 641/2021 se aprobó el Listado de Enfermedades Poco Frecuentes que se detalla como Anexo I.

La Ley se reglamenta en el año 2015 y se crea el Programa Nacional, perteneciente a la Dirección Nacional de Medicamentos y Tecnología Sanitaria. El mismo orienta y asesora a familias y a los equipos de salud de las jurisdicciones y promueve la difusión de la información actualizada disponible sobre estas enfermedades. Es importante que las personas que atraviesan enfermedades de este tipo puedan ser correctamente diagnosticadas y que sus familias reciban el acompañamiento y el apoyo que necesitan.

La campaña del Día de las Enfermedades Poco Frecuentes ha sido creada y coordinada por EURORDIS y organizada con las Alianzas Nacionales de todo el mundo. La Organización Europea de Enfermedades Raras es una alianza no gubernamental impulsada por pacientes de organizaciones de pacientes e individuos activos en el campo de las enfermedades raras, que promueve la investigación sobre enfermedades raras y el desarrollo comercial de medicamentos huérfanos.