Con el propósito de concientizar y sensibilizar sobre la Fibrosis Quística (FQ), desde el Ministerio de Salud de la provincia se recuerda que las personas afectadas por esta enfermedad pueden acceder a los tratamientos para mejorar su calidad de vida en el Sistema Público. Tal es así que, en el Hospital Provincial Neuquén, el establecimiento sanitario de mayor complejidad de la provincia, funciona el Programa de Fibrosis Quística integrado por un equipo interdisciplinario, con el objetivo de visibilizar esta enfermedad, fomentar su investigación y continuar avanzando en los tratamientos para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
La FQ es una enfermedad crónica que se transmite en forma hereditaria, no tiene cura pero sí tratamiento, el cual permite lograr una mejor y mayor calidad de vida. Por este motivo es tan importante la detección temprana. Es además considerada una Enfermedad Poco Frecuente (EPoF).
En este sentido, la ministra de Salud, Andrea Peve, destacó: “El trabajo y el abordaje multidisciplinario en centros especializados, sumado a la detección temprana y el acceso al tratamiento oportuno y personalizado, permite que muchas personas afectadas alcancen una mejor calidad de vida”.
Asimismo, Peve recordó que en la provincia del Neuquén se trabaja con un abordaje integral la estrategia “Primeros 1000 Días – Tu Salud, nuestro futuro”, la cual hace hincapié en el diagnóstico temprano de enfermedades y ha sido puesta en valor en el Plan Provincial de Salud 2019-2023.
Por su parte, la referente provincial del Programa Fibrosis Quística del Diagnóstico en la Adultez y asesora de la Asociación de Profesionales de Fibrosis Quística de Argentina, Lina Abram, explicó que se trata de una enfermedad genética, crónica y progresiva, que altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias); y que afecta a distintos órganos como el aparato respiratorio, páncreas, hígado, intestino y el aparato reproductor. El progreso de la enfermedad implica una discapacidad visceral permanente y progresiva.
Entendiendo que el diagnóstico temprano es fundamental, tanto en el país como en la provincia, se les realiza a los niños y niñas las pruebas de pesquisa neonatal en el primer año de vida. En caso de sospecha, esta se confirma o se descarta a través de la prueba o test del sudor y con el estudio molecular genético específico para FQ, donde se realiza la secuenciación del gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, por sus siglas en inglés), una proteína que funciona como un canal de cloruro. El canal de cloruro mantiene el equilibrio apropiado de sal y agua dentro de una célula.
Vale aclarar que la pesquisa neonatal se le realiza a todos los recién nacidos y recién nacidas, tanto en establecimientos públicos como privados, a través de una gota de sangre extraída del talón. Con ello lo que se busca es una sustancia denominada Tripsina, que en la FQ se encuentra elevada en la sangre.
Por otro lado, puede suceder que algunas personas sean diagnosticadas en etapas posteriores por síntomas como: sudor excesivamente salado, retardo en el crecimiento, dificultad para subir de peso, pérdida de grasa en deposiciones abundantes, prolapso rectal, infecciones respiratorias recurrentes, neumonía y/o tos crónica.
Actualmente, el tratamiento se realiza con medicamentos o fármacos llamados moduladores del gen CFTR que mejoran el funcionamiento del gen afectado y minimizan el deterioro progresivo. Además, como hasta el momento no existe cura, los pilares fundamentales son: la kinesioterapia respiratoria diaria; el soporte nutricional adecuado con suplementación vitamínica, oligoelementos y enzimas; y el mantenimiento del aparato respiratorio con medicaciones específicas nebulizadas y antibióticos. El tratamiento se inicia con el diagnóstico y se realiza diariamente durante toda la vida.
Siendo la FQ una enfermedad crónica es necesaria la atención por parte de un equipo interdisciplinario. En este sentido, la neumonóloga explicó que el Hospital Provincial Neuquén es el referente provincial sobre la temática y cuenta con un equipo integrado por profesionales de distintas áreas, tales como kinesiología, nutrición y nutriología, pediatría, especialistas en nutrición, diabetes, cardiología, gastroenterología, genética, bioquímica, neumonología infantil y de adultos, administración, salud mental, cuidados paliativos y farmacia.
En relación al ámbito legislativo, en el 2020 se incorporó en Argentina a la FQ dentro del listado de las enfermedades poco frecuentes y se reglamentó la Ley N° 27.552: Lucha contra la enfermedad de Fibrosis Quística de Páncreas o Mucoviscidosis. La misma incluye la detección e investigación de sus causas, el diagnóstico, el tratamiento, la prevención, la asistencia y rehabilitación de la enfermedad así como la educación de la población respecto de la enfermedad.
“Neuquén, a través de la Ley provincial N° 3.226, adhirió a la Ley Nacional”, indicó Abram y señaló: “Con el equipo del Programa Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), dependiente de la Dirección Provincial de Epidemiología de la cartera sanitaria, se continúa trabajando en la promoción del cuidado integral de la salud de las personas con alguna de las patologías incluidas en este grupo”.
Otra herramienta que utilizan los neumonólogos de la provincia, a cargo del seguimiento de los pacientes, es el Registro Nacional de Fibrosis Quística. A partir del mismo se establecen las variantes genéticas, afectación, evolución, complicaciones y efectividad terapéutica de los pacientes afectados en nuestro país. Este año se presentó el nuevo Registro que permitirá tener disponible información adicional para simplificar la prescripción de medicamentos y realizar el seguimiento de los y las pacientes.