Con motivo de conmemorarse mañana el Día Mundial de la Fibrosis Quística, el ministerio de Salud y Desarrollo Social informó que se trabaja en la difusión de información sobre la enfermedad. Además, se fomentan prácticas de investigación tendientes a avanzar en tratamientos que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen.
Desde el servicio de Neumonología del hospital Castro Rendón, Noelia Balbo explicó que en el establecimiento “se brinda atención especializada y multidisciplinaria, tanto en la pediatría, como en adolescentes y adultos”.
Además, comentó que desde 2013 se implementa el programa de Transición en Fibrosis Quística -único en Neuquén y pionero en toda la Patagonia-, donde se trabaja en forma conjunta el traspaso desde Pediatría a Neumonología de Adultos, para los pacientes que cumplen 14 años.
El hospital dispone de todas las áreas que se requieren para el abordaje de la enfermedad: Laboratorio de Función Pulmonar de alta complejidad, Microbiología, Genética, Kinesiología, Nutrición, Cuidados Paliativos, Servicio Social, Ginecología, Gastroenterología, Cardiología, Diagnóstico por Imágenes y Otorrinolaringología, entre otras.
Balbo mencionó que la experiencia demuestra que “la persona con Fibrosis Quística debe recibir una atención integral, idealmente en unidades especializadas”. Además, explicó que mantienen una estrecha relación con los centros de trasplante de todo el país. “Se efectúan interconsultas y derivaciones para evaluación y posterior ingreso a lista de espera”, indicó.
La enfermedad
En el país no existen cifras definitivas, sin embargo, desde el Centro Provincial de Fibrosis Quística de la provincia de Buenos Aires del hospital de Pediatría Sor María Ludovica, señalan que -de acuerdo con los datos provenientes de programas de detección de pesquisa neonatal implementados en distintos lugares del país-, se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en Argentina es de 1 cada 6.100 recién nacidos.
Esta patología genética hereditaria se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales. Dichas glándulas producen un moco espeso y pegajoso en el tubo digestivo, los pulmones y el páncreas. La acumulación de moco provoca infecciones pulmonares y problemas digestivos. Puede ser, además, causa de infertilidad masculina.
Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir retraso en el crecimiento, poca ganancia de peso durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida y piel con sabor salado. A nivel respiratorio, tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones, fatiga, disnea (falta de aire), congestión nasal y episodios recurrentes de neumonía.
Mientras que aquellos que se pueden notar posteriormente son la esterilidad (en los varones), la pancreatitis y los problemas respiratorios persistentes.
Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se lleven a cabo lo antes posible. Existe relación directa entre un diagnóstico temprano y una mayor calidad de vida.
La realización del Screnning Neonatal o “prueba del talón” -un sencillo análisis de sangre- puede indicar la posibilidad de Fibrosis Quística.
El Test de Sudor es fundamental en el diagnóstico de la enfermedad. Se trata de un análisis de unas gotas de sudor de la persona, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. En los casos de resultados positivos en el test del sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico.
“Gracias a los avances en el diagnóstico precoz y las mejoras en los tratamientos, la expectativa de vida de los pacientes con Fibrosis Quística ha aumentado considerablemente en los últimos años”, dijo Balbo y agregó que “es una enfermedad compleja y multisistémica, por ello su tratamiento es también complejo”.
“Si bien en cada persona la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente por lo que no existe un tratamiento estandarizado, los pilares del tratamiento son la nutrición, la kinesioterapia respiratoria y la antibiótico-terapia”, concluyó.